就醫幫 | 姐弟倆同患遺傳病，口唇起黑斑、腹部長息肉！北京兒童醫院緊急救治
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健康
發布於：北京市
圖說 / 北京兒童醫院於飛鴻副主任（右）為患兒進行內鏡手術
出品 | 健康
作者 | 北京兒童醫院消化科
編輯 | 劉家碧
近日，北京兒童醫院消化科緊急救治一對患有黑斑息肉綜合征（P—J綜合征）的姐弟。弟弟小鑫（化名）4歲，已出現繼發性腸套疊，情況緊急；姐姐小迪（化名）9歲，息肉較多且有開腹手術史，內鏡操作難度大。消化科為姐弟開通綠色通道，迅速收住院，並成功進行內鏡下治療。
小迪、小鑫來自甘肅，均在1歲左右發現口唇黑斑；隨著年齡的增長，黑斑不斷增多。據這兩位患兒的媽媽介紹，孩子的爸爸和爺爺都患有黑斑息肉綜合征。經當地醫院診斷，姐弟二人也患有黑斑息肉綜合征。當地醫院因尚不具備兒童小腸鏡檢查及息肉切除術能力，建議盡快轉診上級醫院治療。
1月11日，小鑫、小迪跟隨父母來到北京兒童醫院消化科就診。消化科副主任於飛鴻了解病情後，立即為這對姐弟開通綠色通道，緊急收住院。術前超聲評估提示，弟弟小鑫空腸有一巨大息肉合並腸套疊，若不及時治療可能會導致腸梗阻、缺血壞死，甚至有生命危險；姐姐小迪的胃、十二指腸及空腸多發息肉，大者約3.5厘米×2.0厘米，隨著時間的推移也可能出現繼發腸套疊、腸梗阻、消化道出血等並發症。
消化科迅速為姐弟二人制定了個性化手術方案。考慮到小鑫情況緊急，經消化科與麻醉科、外科討論，決定1月12日，即入院第二日，為小鑫先行手術。術中，內鏡團隊克服了患兒年齡小、腸腔窄、進鏡困難等重重困難，順利到達巨大息肉套疊部位；憑借豐富的經驗和高超的技術，為小鑫成功完成小腸鏡下息肉切除，並松解腸套疊，解除“警報”。