就醫幫 | 四歲女孩患有三種罕見病！北京兒童醫院多學科聯合門診成功救治_移植_乾細胞_治療

就醫幫 | 四歲女孩患有三種罕見病！北京兒童醫院多學科聯合門診成功救治

作者:健康

圖說 / 北京兒童醫院神經系統疾病乾細胞移植聯合門診多學科團隊成功救治一名罕見病患兒

出品 | 健康

作者 | 北京兒童醫院乾細胞移植科

編輯 | 劉家碧

近期，北京兒童醫院神經系統疾病乾細胞移植聯合門診多學科團隊成功救治一名同時患有重症肌無力、尼曼匹克病、神經纖維瘤病三種罕見病的患兒妙妙（化名）。通過造血乾細胞移植，妙妙病情得到有效控制，於近期順利出院，逐漸康複。

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2024年2月，妙妙因眼瞼下垂在當地醫院就診，被初步診斷為重症肌無力。然而，經過一段時間的治療，她的症狀並未得到明顯緩解。4月，妙妙一家來到了北京兒童醫院神經內科。張煒華主任醫師、任長紅副主任醫師發現，妙妙不僅患有重症肌無力（全身型），還存在其他異常，如脾大、牛奶咖啡斑和血小板減少。

經過科室疑難病例討論及基因檢查發現，妙妙竟然同時患有三種罕見病——重症肌無力（全身型）、尼曼匹克病（B型）和神經纖維瘤病（NF1）。妙妙的神經纖維瘤病臨床表現目前僅有牛奶咖啡斑，無腫瘤、骨異常、神經系統異常等，需定期監測；重症肌無力（全身型）需要長期免疫治療；尼曼匹克病雖可以終身酶替代治療，但費用昂貴。然而，妙妙來自一個普通的家庭，無法承受每年近百萬的酶替代治療費用。

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面對如此複雜的病情，神經系統疾病乾細胞移植聯合門診任曉暾主任醫師和駱燕輝副主任醫師在最短時間內為妙妙完成了神經系統評估，造血乾細胞移植為妙妙的治療帶來新希望。其中尼曼匹克病（B型）可以通過異基因造血乾細胞移植做到一次治療終身獲益，重症肌無力也可以通過異基因造血乾細胞移植而避免後續的長期免疫治療。醫學團隊在與妙妙父母充分溝通後，為其制定了詳細的診療計劃，在治療重症肌無力的同時，完善了HLA配型等移植前相關檢查。幸運的是，在中華骨髓庫中，駱燕輝副主任醫師很快找到了合適的供者。

2024年6月，妙妙順利入住乾細胞移植科。鑒於她身患多種疾病且脾巨大，移植難度極大，乾細胞移植科副主任（主持工作）秦茂權、副主任賈晨光帶領的移植團隊為妙妙精心制定了個體化的移植方案。在倉內移植過程中，妙妙的重症肌無力症狀惡化，並且出現了嚴重的嘔吐、精神萎靡、膽紅素升高等不良反應。面對這一緊急情況，乾細胞移植科主任醫師朱光華、主任醫師王彬、副主任醫師駱燕輝和神經內科免疫組專家也迅速調整了移植和重症肌無力的治療方案，妙妙的病情逐漸穩定。

中華骨髓庫志願者的造血乾細胞在妙妙體內順利植入，沒有發生令人擔心的移植物抗宿主病。移植術後一個月，妙妙體內原本缺乏的酸性鞘磷脂酶水平已恢複正常。如今，妙妙異基因造血乾細胞移植已過去兩個多月，巨大的脾髒已明顯縮小，曾經總是耷拉著的眼睛現在也變得炯炯有神。妙妙的三大疾病通過造血乾細胞移植同時得到了有效治療。

許多複雜神經系統疾病，如遺傳性腦白質營養不良、溶酶體貯積症等，往往病情嚴重、進展迅猛、治療挑戰巨大，給患兒及其家庭帶來了沉重的心理壓力和經濟負擔。為進一步優化罕見病患者的就醫體驗與流程，2024年2月29日，北京兒童醫院正式開設神經系統疾病乾細胞移植聯合門診。這一創新舉措不僅為患兒搭建了一個集診斷、治療、康複為一體的全方位、綜合性服務平台，更匯聚了醫院乾細胞移植科、神經內科等多個學科的專家力量，共同為患兒量身定制個性化的治療方案。自聯合門診成立以來，眾多罹患複雜神經系統疾病且需要造血乾細胞移植的患兒在這裏得到了迅速且專業的診療服務。未來，聯合門診將繼續堅守“以患兒為中心”的服務理念，為更多需要幫助的患兒帶來希望。