就醫幫 | 四歲女孩患有三種罕見病！北京兒童醫院多學科聯合門診成功救治
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發布於：北京市
圖說 / 北京兒童醫院神經系統疾病乾細胞移植聯合門診多學科團隊成功救治一名罕見病患兒
出品 | 健康
作者 | 北京兒童醫院乾細胞移植科
編輯 | 劉家碧
近期，北京兒童醫院神經系統疾病乾細胞移植聯合門診多學科團隊成功救治一名同時患有重症肌無力、尼曼匹克病、神經纖維瘤病三種罕見病的患兒妙妙（化名）。通過造血乾細胞移植，妙妙病情得到有效控制，於近期順利出院，逐漸康複。
2024年2月，妙妙因眼瞼下垂在當地醫院就診，被初步診斷為重症肌無力。然而，經過一段時間的治療，她的症狀並未得到明顯緩解。4月，妙妙一家來到了北京兒童醫院神經內科。張煒華主任醫師、任長紅副主任醫師發現，妙妙不僅患有重症肌無力（全身型），還存在其他異常，如脾大、牛奶咖啡斑和血小板減少。
經過科室疑難病例討論及基因檢查發現，妙妙竟然同時患有三種罕見病——重症肌無力（全身型）、尼曼匹克病（B型）和神經纖維瘤病（NF1）。妙妙的神經纖維瘤病臨床表現目前僅有牛奶咖啡斑，無腫瘤、骨異常、神經系統異常等，需定期監測；重症肌無力（全身型）需要長期免疫治療；尼曼匹克病雖可以終身酶替代治療，但費用昂貴。然而，妙妙來自一個普通的家庭，無法承受每年近百萬的酶替代治療費用。
面對如此複雜的病情，神經系統疾病乾細胞移植聯合門診任曉暾主任醫師和駱燕輝副主任醫師在最短時間內為妙妙完成了神經系統評估，造血乾細胞移植為妙妙的治療帶來新希望。其中尼曼匹克病（B型）可以通過異基因造血乾細胞移植做到一次治療終身獲益，重症肌無力也可以通過異基因造血乾細胞移植而避免後續的長期免疫治療。醫學團隊在與妙妙父母充分溝通後，為其制定了詳細的診療計劃，在治療重症肌無力的同時，完善了HLA配型等移植前相關檢查。幸運的是，在中華骨髓庫中，駱燕輝副主任醫師很快找到了合適的供者。