小帥今年23歲，剛剛大學畢業工作，入職體檢時一切正常。因為學習的電商專業，王先生經常要熬夜換圖，每天運動的時間都沒有，基本是三點一線的生活。但就在入職一年以後，他經歷了非常驚險的一幕。當時他奮戰雙11，零點還在緊盯店鋪活動，沒想到突發心梗休克了，幸好被同事發現送往醫院。醫生給他做造影發現，小帥的前降支的血管竟然全部堵了，好在救治及時，現在他的生活沒有受到影響。小帥很納悶，自己年紀輕輕的，體檢時身體也沒什麼異常，怎麼突然就心梗了呢？醫生卻告訴小帥，他的血脂已經到了6毫摩爾每升，是正常人的兩倍以上！而且是家族性高膽固醇血症。小帥更納悶了，自己不胖，也不愛吃大魚大肉，怎麼血脂會高？這家族性高膽固醇血症又是怎麼回事？
家族性高膽固醇血症
家族性高膽固醇血症(FH)是一種遺傳性疾病，會導致患者的 LDL-C 水平升高，患者終生暴露於高水平 LDL-C，並增加早發心血管疾病的風險。
醫生對小帥的直系親屬進行了篩查，發現小帥的爸爸和哥哥都是家族性高膽固醇血症。
家族性高膽固醇血症的遺傳性
從遺傳學的角度解釋家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其次為多基因遺傳。父母任何一方均可遺傳給男女後代，雜合子的父母至少一個是該病患者，而純合子的雙親必定都是患者，其特征為低密度脂蛋白（LDL）-膽固醇水平顯著升高，多超過61mmol/L，幾乎都伴有不同程度的肌腱黃色瘤和早發冠心病。
家族性高膽固醇血症診斷率低
FH 並不是非常罕見的疾病，但患者診斷率低; 盡管有治療的方法，但通常治療率低或患者沒有接受足夠的治療。而早期的診斷和治療可降低 FH 導致的動脈粥樣硬化性心血管疾病的風險。
家族性高膽固醇診斷
《家族性高膽固醇血症篩查與診治中國專家共識 》依據中國人群 LDL-C 水平及 FH 特點，建議成人符合下列標准中的 2 項即可診斷為 FH：
（1）未接受調脂藥物治療的患者血清LDL-C 水平≥ 4.7 mmol/L；（2）有皮膚 / 腱黃色瘤或<45 歲的人存在脂性角膜弓；
（3）一級親屬中有 FH或早發 ASCVD，特別是冠心病患者 。
家族性高膽固醇血症治療策略
FH 治療策略包括治療性生活方式改善、藥物治療、脂蛋白血漿置換、肝髒移植等。